TRASTORNOS GENÉTICOS

Para el termino de este siglo los científicos ya habrán descifrado casi todo el genoma humano, este proyecto es un esfuerzo cooperativo internacional para averiguar como los genes trabajan en la salud y en la enfermedad.
La medicina genética se ha centralizado básicamente en las mutaciones de los genes las cuales causan enfermedades, como la anemia de células enfermas, la thalasanemia, la fibrosis cistica y la phenilketonuria, pero ahora se tiene claro que tienen la misma importancia genéticamente hablando algunas enfermedades comunes como el cáncer los infartos la diabetes y hasta el mal de alzheimer. La mayoría de los genes no actúan por separado, también interactúan con el medio, por esto algunas personas son más propensos al cáncer que otras, pero aquellos con mas probabilidades tienen la oportunidad de protegerse mejorando su estilo de vida. (Absteniéndose de fumar, con una dieta saludable y exponiéndose poco a enfermedades vírales.) Mientras que aquellos con poca probabilidad de enfermarse pueden agravar su situación si no se cuidan y se exponen. Hay que recordar que aun los genes más saludables no protegerán a un fumador adicto del cáncer de pulmón.
En el campo de la medicina ocurren con gran frecuencia, enfermedades hereditarias de anormalidades genéticas. Algunas de ellas aparecen desde el nacimiento, pero hay otras que se pueden desarrollar durante la infancia o más adelante, en la adultes. Por otro lado a pesar de que estas tengan causas genéticas, hay también otros factores como la influencia del medio ambiente, la dieta y el estilo de vida que pueden afectarlas aun más.
Primero que todo le daremos una mirada a lo que es, un defecto genético: También son llamados trastornos congenitales a todas las anormalidades de
estructura y función que se hagan presentes desde el nacimiento, el proceso de la evolución del feto puede ser afectado por varias razones externas, como por ejemplo la exposición a radiaciones, a calor, a químicos, a agentes infecciosos y a enfermedades maternales. Los agentes externos que alteran la evolución del feto son llamados teratogen, (en griego teratos, "monstruo"; Genes, "nacer").
Las malformaciones en el desarrollo también pueden ser por anormalidades en la construcción de los genes del feto, y también hay casos en los cuales se combinan influencias genéticas y del medio ambiente.
El veinte por ciento de los fetos mal formados son abortados espontáneamente, el resto conforman casi un cinco por ciento de los partos que permanecen vivos y causan además un porcentaje de veinte por ciento de las muertes durante los primeros días de nacidos. Aproximadamente uno de diez niños heredan enfermedades de desarrollo mental, y son causadas por anormalidad de un solo gen, otro cinco por ciento de los defectos de nacimiento son causados por anormalidades físicas de los cromosomas.
Causas genéticas: los trastornos genéticos tienen síntomas que pueden ser manifestados durante el nacimiento, como ya se expuso anteriormente pueden ocurrir por trastornos de un solo gen o por anormalidades cromosómicas más generales. Muchas enfermedades y condiciones son heredadas de una manera recesiva, ninguno de los padres puede tener la enfermedad pero pueden cargar el gen enfermo. Entonces cuando ambos padres tienen un gen dominante A, y uno recesivo a, su hijo puede heredar una de las cuatro combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a es defectuoso la posibilidad de que uno de los hijos salga con la enfermedad es de una entre cuatro.